Forsker på SSI involveret i fund af genmutation, der kan påvirke din blodtype

Forsker René Jørgensen ved Statens Serum Institut har i samarbejde med Lund Universitetshospital identificeret et gen, som potentielt kan påvirke vores blodtype – i AB0 blodtypesystemet. Normalt er genet inaktivt, men for første gang hos mennesker har forskerne opdaget en muteret version af genet som var aktivt. 

Dette opsigtsvækkende fund er offentliggjort i det anerkendte amerikanske tidsskrift Blood. Fundet er et resultat af et samarbejde mellem forskere ved Statens Serum Institut i København og forskere fra Clinical Immunology and Transfusion Medicine på Lund Universitetshospital i Sverige.

Resultaterne figurerer på forsiden af tidsskriftet Blood.

 

Blood cover



Resultaterne har betydning for den fremtidige blodtypebestemmelse, da dette nye gen kan øge risikoen for, nedbrydning af røde blodlegemer – blodmangel – ved tranfusioner og transplantationer, hvis der ikke screenes for det nye gen hos donor og modtager.

Om blodtyper

Blodtype er en beskrivelse af de karakteristika ved blod, som udgøres af de antigener, blodet har på overfladen af de røde blodlegemer.
Blodtyper er arveligt betingede variationer i blodlegemeoverfladens kemiske struktur. Der er beskrevet en snes forskellige blodtype-systemer med tilsammen mange hundrede forskellige blodtype-antigener.

Det blodtype-system, der er anvendt i dette studie er det først beskrevne og biologisk vigtigste blodtype-system, som er AB0-systemet (A-B-nul). Alle mennesker har en af fire AB0-typer: A, B, AB eller 0. Arvegangen følger de mendelske arvelove. A og B dominerer over 0, der er et muteret A-gen, som derfor ikke kan danne A-egenskaber på cellerne. Arver man fx A fra den ene forælder og 0 fra den anden, får man blodtype A, men kan videregive både A og 0 til sine børn. Arver man A fra en og B fra en anden af sine forældre, får man blodtype AB. Der findes en del arvelige varianter af A (A1, A2, A3, Ax mfl.) (kilde: denstoredanske.dk og wikipedia.org).

Eksternt link

Blood 21 februar 2013 vol 121: 1459-1468
Forssman expression on human erythrocytes: biochemical and genetic evidence of a new histo-blood group system
Lola Svensson, Annika K. Hult, Robert Stamps Jonas Ångström, Susann Teneberg, Jill R. Storry, René Jørgensen, Lennart Rydberg, Stephen M. Henry, and Martin L. Olsson